Suratdokter.com – Istilah down syndrome mungkin sudah tidak asing lagi ditelinga kita. Kelainan genetik yang lebih dikenal dengan trisomy 21 ini merupakan suatu kondisi dimana seseorang memiliki jumlah kromosom yang berlebih.
Kondisi ini dapat menyebabkan terjadinya keterlambatan perkembangan mental dan fisik bagi para pengidapnya. Bahkan, down syndrome juga dapat menyebabkan para pengidapnya mengalami kecacatan.
Saat ini, para pengidap down syndrome dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik berkat kemajuan di dunia medis serta banyaknya organisasi-organisasi yang mengedukasi tentang kelainan genetik ini.
Artikel ini akan membahas lebih jauh tentang penyebab, tipe, gejala, hingga pengobatan dari sindrom ini.
Penyebab Down Syndrome
Penyakit ini disebabkan karena adanya pembelahan yang tidak wajar atau abnormal pada kromosom ke-21 sehingga menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.
Kondisi pembelahan kromosom yang tidak wajar inilah yang menyebabkan para pengidap sindrom ini memiliki ciri khas dan memiliki masalah dalam perkembangan fisik serta mental.
Hal ini mengakibatkan para pengidap sindrom ini cenderung mengalami keterlambatan perkembangan fisik maupun mental.
Tipe-tipe Down Syndrome
Sindrom ini memiliki 3 tipe yang umum diketahui, diantaranya yaitu:
a. Translocation
Tipe translocation ini merupakan tipe yang jarang diidap oleh penderita sindrom ini. Biasanya, tipe sindrom ini diturunkan dari orangtua kepada anak-anak pengidap sindrom jenis ini.
b. Mosaicism
Selanjutnya, ada tipe mosaicism. Pengidapnya biasanya memiliki kondisi yang lebih ringan. Maksudnya adalah, pengidap down syndrome tipe mosaicism mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit dibandingkan dengan tipe lainnya.
c. Trisomy 21
Trisomy 21 adalah tipe down syndrome yang paling sering diidap. Faktanya, l ebih dari 90 persen pengidap down syndrome mengalami down syndrome dengan tipe trisomy 21 ini.
Gejala Down Syndrome
Penampilan seseorang yang mengidap sindrom umumnya memiliki ciri yang khas. Ada beberapa ciri fisik yang khas dari para pengidap down symdrome.
Berikut gejala pengidap down syndrome dari penampilan fisik pengidapnya.
- Telapak tangan pengidap umumnya hanya memiliki satu lipatan.
- Pengidap biasanya memiliki mata yang miring ke atas dan ke luar.
- Ketika dilahirkan, seorang pengidap umumnya memiliki berat dan panjang tubuh di bawah berat dan panjang pada umumnya.
- Pengidap umumnya memiliki mulut yang kecil.
- Bagian hidung kecil dan tulang hidung tampak rata.
- Umumnya, pengidap memiliki tangan yang lebar dengan ukuran jari yang pendek.
- Bertubuh pendek dan memiliki ukuran kepala yang kecil.
- Memiliki lidah yang menonjol ke luar.
- Kaki para pengidap umumnya memiliki ciri adanya jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.
Pengobatan Down Syndrome
Meskipun down syndrome tidak bisa disembuhkan, namun dengan adanya dukungan serta peran aktif keluarga dan lingkungan sekitar dapat memberikan kesempatan kualitas hidup yang lebih baik bagi para pengidapnya. Lingkungan sekitar yang positif dapat membuat para pengidap sindrom merasa nyaman dan memiliki kehidupan yang normal.
Jika Anda mengenal bahkan memiliki anggota keluarga yang mengidap penyakit ini, berikut hal-hal yang bisa dilakukan.
- Memastikan pengidap memiliki akses perawatan kesehatan yang baik.
- Memastikan bahwa para pengidap mengikuti program-program yang mendukung perkembangannya.
- Mengikuti organisasi-organisasi yang memberi edukasi serta dukungan bagi para pengidap untuk memiliki kehidupan yang baik.
- Memberikan kehidupan keluarga dan membangun lingkungan sekitar yang senormal mungkin bagi para pengidap.
- Memberikan dukungan secara moral sehingga para pengidap merasa memiiki kehidupan yang normal seperti orang-orang pada umumnya.
Demikianlah artikel informasi terkait penyebab, tipe, gejala dan cara pengobatan penyakit down syndrome.Selamat membaca.***
Baca juga:
- Belum Banyak yang Tahu, Berikut ini 5 Manfaat Daun Sirih Cina untuk Kesehatan Tubuh Manusia
- Faktor Pemicu Kedutan Mata yang Bisa Menjadi Gejala Penyakit Saraf
- Mengapa Penting Mengatasi Ketimpangan Kesehatan Masyarakat?
Penulis: Theresia Vinka Andini
Editor: Niqi Carrera
